Dacă ați primit o diagnoză a tumorii stromale gastrointestinale (GIST), medicul dumneavoastră poate folosi cuvinte precum "gene", "mutații", "proteine" și "celule". Deși aceste cuvinte sunt științifice, este important să recunoaștem și să înțelegem principiile de bază în spatele lor. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți mai bine cancerul.
Care sunt genele și mutațiile genetice?
Genele noastre sunt planurile și instrucțiunile care ne spun organismului cum să crească, să se dezvolte și să funcționeze zilnic. Fiecare celulă din corpul nostru are o copie a tuturor acestor instrucțiuni. Dar fiecare celulă utilizează doar acea parte a instrucțiunilor care sunt specifice funcției lor.
Genele noastre sunt alcătuite din proteine care sunt desemnate prin prima literă a numelor lor. Aceste litere formează propriul alfabet de patru litere. Uneori, scrisorile se amestecă și "cuvintele" pe care se presupune că le formează sunt greșite. Acest proces se numește o genă sau o mutație genetică.
O mutație provoacă o boală când creează o proteină care nu funcționează corect sau dăunează organismului. Mutațiile pot de asemenea să determine celulele să se divid și să crească fără nicio reglementare.
Unii oameni se nasc cu o mutație în germline. Acest tip de mutație poate provoca o boală sau poate crește șansa de a dezvolta o boală. Alte mutații sunt aleatoare și se pot întâmpla în orice celulă, deoarece ea se împarte în orice moment al vieții cuiva. Acestea se numesc mutații somatice. Majoritatea mutațiilor germline și somatice nu pot fi evitate. Cu toate acestea, puteți controla anumiți factori de risc pentru anumite boli, cum ar fi fumatul și cancerul pulmonar.
Care este gena KIT?
Gena KIT instruiește celulele să facă o proteină care aparține unei familii numite tirozin kinaze receptor. Acești receptori sunt responsabili pentru transmiterea semnalelor de la suprafața unei celule spre interiorul acesteia.
Proteina KIT se găsește în membrană sau în carcasa celulei. Se leagă sau se atașează la o anumită proteină numită factor de celule stem. Când factorul de celule stem se leagă de proteina KIT, aceasta transformă proteina KIT. Acest lucru provoacă un lanț de evenimente în interiorul celulei prin activarea diferitelor grupuri de proteine. Proteinele care sunt activate de acest lanț de evenimente controlează multe procese diferite în interiorul celulei, inclusiv mișcarea celulelor, creșterea și divizarea.
Proteina KIT se găsește numai în anumite tipuri de celule și este importantă pentru dezvoltarea acestor celule. Celulele care utilizează proteina KIT includ:
- celulele imune
- celulele reproductive
- celulele sanguine tinere
- celulele nervoase ale sistemului digestiv
Celulele nervoase ale sistemului digestiv sunt numite celulele interstițiale ale Cajal (ICC). Acestea sunt celulele care pot forma GIST-uri.
Cum sunt conectate genele KIT și GIST?
Când gena KIT funcționează în mod normal, produce o proteină normală. Cu toate acestea, atunci când gena KIT are o mutație, poate provoca proteina să nu funcționeze corect.
Atunci când proteina KIT nu funcționează așa cum ar trebui, poate provoca probleme în oricare dintre procesele celulare. Una dintre aceste probleme este diviziunea celulară nereglementată și creșterea, cunoscută și sub numele de cancer.
Aproximativ 80% din GISTs au o mutație în gena KIT. Aceste mutații fac o proteină care nu necesită legarea factorului de celule stem pentru a transforma proteinele implicate în procesele celulare. Din acest motiv, proteina KIT și căile care îi sunt responsabile rămân întotdeauna pornite. Aceasta conduce la o creștere a ratei de creștere celulară a ICC și determină formarea GIST.
Cercetătorii înțeleg acum că există o legătură puternică între mutațiile genei KIT și formarea tumorilor GIST. Ca urmare, ei se uită la această legătură și încearcă să creeze tratamente care să oprească dezvoltarea acestei gene care cauzează cancer.
