Care este deficiența factorului II?
Deficitul de factor II este o afecțiune foarte rară de coagulare a sângelui. Rezultă sângerare excesivă sau prelungită după o leziune sau o intervenție chirurgicală. Factorul II, cunoscut și sub numele de protrombină, este o proteină făcută în ficat. Acesta joacă un rol esențial în formarea cheagurilor de sânge. Este unul dintre cei 13 factori de coagulare implicați în formarea corectă a cheagurilor de sânge.
Care sunt simptomele deficitului de factor II?
Simptomele pot varia de la ușoară la severă. În cazuri foarte ușoare, coagularea sângelui poate fi mai lentă decât în mod obișnuit.
În cazul deficienței severe a factorului II, simptomele pot include:
- sângerarea cordonului ombilical la naștere
- vânătăi inexplicabile
- sângerare anormală după naștere, intervenție chirurgicală sau rănire
- sângerări prelungite ale nasului
- sângerări din gingii
- perioade menstruale prelungite sau prelungite
- sângerări interne ale organelor, mușchilor, craniului sau creierului (relativ rare)
Ce rol joacă factorul II în coagularea normală a sângelui?
Pentru a înțelege deficiența factorului II, aceasta ajută la înțelegerea rolului factorului II (protrombina) și al variantei sale activate, factorul IIa (trombina), în coagularea sanguină normală. Coagularea sanguină normală are loc în patru etape, descrise mai jos.
vasoconstricție
Când aveți o rănire sau o intervenție chirurgicală, vasele de sânge sunt rupte. Vasele de sânge sparte se strâng imediat pentru a încetini pierderea de sânge. Vasele deteriorate apoi eliberează celule speciale în sângele vostru. Acestea semnalează trombocitele din sânge și factorii de coagulare care circulă în sângele vostru pentru a veni la locul rănii.
Formarea unui dop de trombocite
Trombocitele din sânge (celulele sanguine specializate responsabile de coagulare) sunt primii care răspund la locul unui vas de sânge deteriorat. Ei se atașează la vasul de sânge rănit și unul la celălalt, creând un patch temporar asupra leziunii. Această primă etapă a coagulării sângelui este cunoscută sub numele de hemostază primară.
Formarea unui dop de fibrină
Odată ce trombocitele formează un dop temporal, factorul de coagulare a sângelui II (protrombina) se modifică la versiunea sa activată, factorul IIa (trombina). Factorul IIa determină factorul I (fibrinogen) de a face proteina fibrinică. Fibrina se înfășoară în și în jurul cheagului temporar până devine cheag de fibrin dur. Acest nou cheag îi sigilează vasele sanguine sparte și creează o acoperire protectoare peste rană. Aceasta se numește hemostază secundară.
Rănirea rănilor și dizolvarea dopului de fibrină
După câteva zile, cheagul de fibrină începe să se micsoreze, trăgând marginile plăgii împreună pentru a promova creșterea țesutului. Pe măsură ce noul țesut închide rana, cheagul de fibrină se dizolvă.
Dacă nu aveți suficient factor II, corpul dumneavoastră nu va putea să formeze corect cheaguri de fibrină secundară. Ca urmare, este posibil să aveți sângerări prelungite și excesive.
Ce cauzează deficitul de factor II?
Deficitul de Factor II poate fi moștenit. De asemenea, poate fi obținută ca rezultat al bolii, al medicamentelor sau al unui răspuns autoimun.
Efectul ereditar al factorului II este extrem de rar. Este cauzată de o genă recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena pentru a trece boala. În prezent există doar 26 de cazuri documentate de deficiență a factorului II mostenit în lume.
Deficitul de factor II dobândit este de obicei cauzat de o afecțiune care stă la baza, cum ar fi:
- deficit de vitamina K.
- boală de ficat
- medicamente cum ar fi anticoagulante (de exemplu, warfarină sau coumadin)
- producția de inhibitori autoimune care dezactivează factorii sănătoși de coagulare
Cum este diagnosticat deficitul de factor II?
Diagnosticul deficienței factorului II se bazează pe antecedentele medicale, pe orice istoric familial al problemelor de sângerare și pe testele de laborator. Testele de laborator pentru tulburările de sângerare includ:
- factori: aceste teste verifică performanța factorilor specifici pentru a identifica factorii lipsă sau cu performanțe slabe
- factorii II: pentru a măsura nivelurile de factor II din sângele dumneavoastră
- timp de protrombină (PT): pentru a măsura nivelurile de factori I, II, V, VII și X în funcție de cât de repede cheagurile de sânge
- (PTT): pentru a măsura nivelurile factorilor VIII, IX, XI, XII și von Willebrand factori bazați pe cât de repede cheagurile de sânge
- alte teste pentru afecțiuni care pot cauza probleme de sângerare
Cum este tratat deficitul de factor II?
Tratamentul deficienței factorului II se concentrează pe controlul sângerărilor, tratarea condițiilor de bază și luarea unor măsuri preventive înainte de intervenții chirurgicale sau proceduri dentare invazive.
Controlul sângerării
Tratamentul pentru episoadele de sângerare poate include perfuzii cu complex de protrombină, un amestec de factor II (protrombină) și alți factori de coagulare, pentru a crește capacitatea de coagulare. Infuziile de plasmă proaspătă congelată (FFP) au fost folosite în trecut. Acestea sunt mai puțin frecvente astăzi, datorită alternativelor cu risc scăzut.
Tratamentul condițiilor de bază
Odată ce sângerarea este controlată, pot fi tratate condițiile care afectează funcția trombocitelor. Dacă starea dumneavoastră de bază nu poate fi rezolvată, concentrarea tratamentului dumneavoastră va trece la gestionarea simptomelor și a impactului tulburării de coagulare.
Tratamentul profilactic înainte de operație
Dacă planificați intervenții chirurgicale sau proceduri invazive, pot fi necesare perfuzii cu factor de coagulare sau alte tratamente pentru a reduce riscurile de sângerare.
Care este perspectiva pe termen lung a deficitului de factor II?
Cu un control adecvat, puteți duce o viață normală și sănătoasă, cu deficiență de factor II ușoară până la moderată. Dacă deficiența dvs. este severă, va trebui să lucrați îndeaproape cu un hematolog (medic specialist în tulburări de sânge) pe toată durata vieții, pentru a reduce riscurile de sângerare și pentru a controla episoadele de sângerare.
