Fibroza chistică - Boală genetică care este asociată cu producerea de mucus afectată și patologia glandelor sudoripare. Boala afectează de obicei plămânii, intestinele, pancreasul, organele genitale și sinusurile.
La o persoană sănătoasă, mucusul este un lichid apos specific. Menține nivelul necesar de umiditate în organele interne, îi protejează de infecții sau de uscare. La pacienții cu fibroză chistică, mucusul devine vâscos și gros.
Ca urmare, mucusul modificat se acumulează în plămâni și blochează căile respiratorii, ceea ce duce la înmulțirea bacteriilor patogene, care, la rândul lor, provoacă diverse boli pulmonare.
În plus, mucusul poate deveni un obstacol în mișcarea nutrienților prin pancreas, în urma căruia organismul nu primește cantitatea necesară de nutrienți.
Fibroza chistică - cauze
Cauza bolii este o genă numită gena fibrozei chistice (așa-numitul regulator transmembranar). Această genă produce o proteină care controlează mișcarea sării și a apei în celulă și în afara celulei corpului uman. La persoanele cu fibroză chistică, gena nu funcționează corect, motiv pentru care organismul eliberează transpirație foarte sărată, precum și mucus vâscos și lipicios.
Boala este însă ereditară, chiar dacă ambii părinți sunt purtători de fibroză chistică, nu există nicio garanție că copilul se va îmbolnăvi. În 25% din cazurile unei astfel de concepții, copilul nu va fi un purtător al bolii și nu va răni. De asemenea, este de remarcat faptul că purtătorii de fibroză chistică duc o viață complet normală și nu au simptome ale bolii, deși sunt capabili să le transmită copiilor lor.
Fibroza chistică - simptome
Aproape toate simptomele fibrozei chistice sunt cauzate de prezența mucusului gros și lipicios în corpul pacientului. Cele mai caracteristice simptome includ:
- tuse frecventă, însoțită de producția de spută;
- atacuri de bronșită și pneumonie, care pot provoca pneumonie;
- deshidratarea organismului;
- piele sărată;
- probleme cu scaun, diaree;
- pofta buna de slabire, crestere insuficienta.
- disconfort și dureri în stomac;
- neputință.
Fibroza chistică poate provoca următoarele boli și afecțiuni: sinuzită, polipi în nas, boală bronșică, pneumotorax (sau leziuni pulmonare), pancreatită (sau inflamația pancreasului), constipație, îngroșarea degetelor, prolapsul rectului, diabet, boli ale ficatului, oase fragile și altele.
Fibroza chistică - diagnostic
În primul rând, medicul află despre bolile rudelor, după care efectuează o examinare amănunțită a pacientului.
În continuare, sunt necesare o serie de teste care să ajute la confirmarea diagnosticului. Folosind aceste teste, se măsoară nivelul de sare din transpirație. Medicul freacă cu pilocarpină (un medicament special) o secțiune a brațului deasupra cotului sau o secțiune a piciorului. Pe această zonă este atașat un electrod, care provoacă transpirația. Acest loc este închis cu o cârpă de retenție de căldură sau plastic special. După 30 până la 40 de minute, se face un test de transpirație. Procedura se repetă de două ori. Dacă în ambele cazuri nivelul de sare este ridicat, atunci persoana este bolnavă de fibroză chistică.
În plus, este posibil să se efectueze teste suplimentare pentru a face un diagnostic mai precis.
Fibroza chistică - tratament și prevenire
Deoarece fibroza chistică este o boală genetică, eliminarea acesteia este imposibilă. Tratamentul este redus la suprimarea manifestărilor specifice ale fibrozei chistice, precum și la prevenirea acestora.
Deci, de exemplu, cu bolile pulmonare este necesar:
- utilizarea antibioticelor;
- tratamentul fizioterapeutic al toracelui;
- exerciții de fizioterapie și exerciții fizice.
Accentul este pus pe prevenirea infecțiilor pulmonare, care sunt asociate cu excesul de mucus în plămâni. În plus, prevenirea obstrucției intestinale este importantă, care se reduce la o nutriție bună pentru pacient.
